La drépanocytose

L’on appelle La drépanocytose une anémie falciforme. En fait, il s’agit d’une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies).  Par ailleurs, l’on la caractérise comme  Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge. L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides. Ces anomalies favorisent l’anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections.

Selon l’OMS, près de 5% de la population mondiale, sont porteurs d’un gène responsable d’une anomalie de l’hémoglobine.

Par ailleurs, la majorité des personnes atteintes de cette maladie, vive en Afrique noir avec des prévalences qui varient entre 10 et 40%.  2 % des nouveau-nés y naissent avec la forme la plus grave de la maladie, parmi lesquels 50 à 75 % décèdent avant l’âge de 5 ans en l’absence d’une prise en charge adaptée.

La transmission

C’est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. Lorsqu’on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain. Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs sains, leur risque de concevoir un enfant souffrant de la maladie est d’un sur quatre. Lorsqu’un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est d’un sur deux.

Traitement de la drépanocytose

Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980. Cependant, il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des malades. Outre les progrès thérapeutiques il apparaît que la précocité du diagnostic conditionne le pronostic des patients.

Ce diagnostic est aujourd’hui réalisé en premier lieu à partir d’un simple échantillon de sang analysé par différentes méthodes (électrophorèse, iso électrofocalisation ou chromatographie) aptes à distinguer l’hémoglobine S de l’hémoglobine normale et des autres variants de l’hémoglobine, sur la base de leurs différences physico-chimiques. Des tests rapides sont depuis peu disponibles : ils permettent d’obtenir un diagnostic en moins de 30 minutes et sans passer par un laboratoire.
Le dépistage et la prise en charge précoces sont des éléments essentiels à la réduction de la morbidité et de la mortalité liées à la drépanocytose.
Le seul traitement curatif actuellement disponible contre la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse.